Simptomele sclerozei laterale amiotrofice și metodele de tratament

Adesea, pacienții sau rudele lor în diagnosticare au dezvăluit o boală a sistemului nervos, ca scleroză amiotrofică laterală (ALS). Se referă la boli foarte rare, dar destul de grave și mortale. Odată cu dezvoltarea sa, pacienții apar astfel de abateri, care, progresând, duc la decese. Dar puțini oameni știu ce este ALS și care sunt simptomele ALS. Mecanismul de dezvoltare a acestui tip de scleroză are loc ca urmare a înfrângerii și, ulterior, a distrugerii neuronilor responsabili de sistemul motor al organismului. Și este aproape imposibil să supraviețuiască. Din acest motiv, ar trebui să vă familiarizați mai mult cu patologia.

Această boală este numită și boala lui Charcot sau boala neuronului motor. Sindromul de sindrom fatal duce la deces după ce mușchii respiratori nu mai funcționează. Acest lucru se întâmplă doi-șase ani mai târziu. Conform studiilor statistice, scleroza amiotrofică laterală sau laterală conduce la acest rezultat în aproximativ cinci ani.

Cauzele ALS

Din ce motive începe să se dezvolte scleroza laterală amiotrofică, medicina modernă nu poate da un răspuns exact. Oamenii de stiinta au stabilit pana acum doar ca motivul pentru dezvoltarea acestei boli sta in tulburarile patologice ale formarii ADN-ului. O cantitate mare de ADN 4-helical apare în organism și acest factor întrerupe sinteza proteinelor. Există o mutație a unei proteine ​​numite ubiquine, precum și a unor gene. Modul în care acest factor afectează neuronii motorii nu este încă stabilit, prin urmare este dificil de diagnosticat corect ALS. În caz de suspiciune, un pacient trebuie să fie examinat de mai mulți specialiști.

Riscul bolii

Boala ALS începe să progreseze la vârsta de 30-50 de ani. În aproximativ 5% din cazuri, acest lucru se datorează motivelor ereditare. La diagnosticarea ALS, medicamentul nu desemnează cauza, deoarece nu poate spune sigur, în ce cazuri pot apărea primele simptome ale bolii și factorii care le determină.

Oamenii de știință identifică alți factori care cresc probabilitatea bolii. De exemplu, creșterea oxidării radicale în neuroni, precum și activitatea înaltă a aminoacizilor care acționează excitant.

Dar unii factori de risc pot fi numiți în continuare: leziuni cerebrale infecțioase, condiții climatice, leziuni ale capului. Uneori boala este asociată cu utilizarea produselor alimentare care conțin pesticide, dar nu există dovezi științifice pentru acest lucru.

simptome

Simptomele sclerozei laterale amiotrofice sunt foarte specifice, chiar și cu o examinare primară elementară. Pentru a clarifica semnele clinice ale dezvoltării bolii lui Charcot, trebuie să existe un concept exact al neuronilor motori localizați în creierul central și pe periferie.

Neuronul central se află în interiorul emisferelor cerebrale. Când este deteriorat, apare slăbiciunea țesuturilor musculare din organism, care este combinată cu creșterea tonusului muscular, creșterea reflexelor. Amplificarea reflexelor este stabilită în timpul examinării de către un neurolog cu lovituri de ciocan.

Localizarea neuronului periferic este trunchiul creierului, precum și măduva spinării. Această patologie este, de asemenea, însoțită de o scădere a reflexelor și a activității musculare.

De asemenea, trebuie să luați în considerare simptomele care semnalează încălcări într-un sistem cum ar fi bazinul vertebrobasilar. Insuficiența VBB se observă datorită scăderii circulației sângelui în arterele de-a lungul coloanei vertebrale. O astfel de abatere se numește insuficiență vertebro-bazilară. Și aceste patologii se dezvoltă în scleroza laterală amiotrofică ca simptome.

clasificare

UAS are următoarele forme:

• lombosacral scleroză;
• gât și boală toracică;
• bulbar, reprezentând o leziune a unui neuron periferic din tulpina creierului;
• izbucnirea neuronului motor central.

Medicii, în același timp, disting tipurile de boală în funcție de viteza cursului și de forța simptomelor. Tipul de ALS de tip marian se distinge prin faptul că primele semne apar mai devreme, dar boala se desfășoară încet. Clasic (sporadic) este de obicei diagnosticat la 95% din toți pacienții. Se remarcă prin rata medie de dezvoltare a sclerozei și a simptomelor clasice standard. ALS de tip familial se caracterizează prin debut cu întârziere și dispunere ereditară.

Această separare se bazează pe identificarea semnelor de deteriorare a oricărui neuron la începutul dezvoltării bolii. În cursul tulburărilor patologice, un număr tot mai mare de neuroni motorici sunt implicați.

Trăsăturile caracteristice caracteristice pentru orice formă de ALS sunt:

• disfuncții ale organelor de mișcare;
• nici o perturbare în organele simțurilor;
• fără tulburări de urinare și mișcări intestinale;
• progresul bolii și confiscarea tuturor secțiunilor noi ale țesutului muscular, uneori pentru a finaliza imobilizarea;
• crampe periodice, însoțite de dureri severe.

ALS lumbosacral

Boala ALS lombosacrală are două tipuri de dezvoltare:

1. Patologia începe să se dezvolte cu afectarea neuronului periferic, care este localizat în regiunea lombosacrală a creierului spatelui. În același timp, pacientul prezintă semne de slăbiciune a mușchilor într-un picior. Apoi, aceleași simptome se manifestă în mușchii celui de-al doilea, există o scădere a reflexelor tendonului și tonul în țesuturile musculare ale picioarelor. De-a lungul timpului, există semne de "uscare" și de mișcare. După un timp, țesuturile musculare ale mâinilor sunt afectate, ceea ce se manifestă printr-o scădere similară a reflexelor și atrofiei. Următoarea etapă este înfrângerea grupului bulbar de neuroni, care se exprimă prin deteriorarea înghițitului și neclaritatea vorbirii, a conversației nazale. Apoi, maxilarul se înrăutățește, procesul de mestecare se înrăutățește. În același timp, pe limbă apar semne de fasciculare.
2. În stadiul inițial de dezvoltare a bolii, simptomele ambelor leziuni ale neuronilor motorii pot fi urmărite dintr-o dată, care oferă posibilitatea de a mișca picioarele. Cu toate acestea, manifestările de slăbiciune a mușchilor din picioare sunt însoțite de tonul lor crescut cu atrofie și reflexe crescute. După un timp, încălcările sunt întâlnite mai întâi în picioare, apoi în mâini. Odată cu progresia bolii, procesul de înghițire se deteriorează, șuieratul limbii, discursul este deranjat. Pacientul râde sau plânge adesea nenatural.

ALS cervicotoracic

Se poate proceda în două moduri:

1. Învinge doar neuronul periferic, în care există pareză și atrofie ale țesuturilor primei perii. După o lună sau două, aceleași simptome apar în cel de-al doilea țesut. Periile devin ca o laba de maimuta. Apoi, există aceleași simptome în picioare și alte semne de boală.
2. Dacă există leziuni simultane ale motoneuronilor, ambele mâini suferă simultan atrofie, iar apoi simptomele rămase apar într-un ritm mai accelerat.

Tipul Bulbar

În această formă de ALS, simptomele unei leziuni neuronale periferice din tulpina creierului încep să se manifeste ca o încălcare a articulației, perseniei în timpul mesei, nazale, atrofiei mușchilor limbii. Odata cu dezvoltarea bolii, simptomele se inrautatesc.

Tip înalt

Această scleroză laterală amiotrofică apare cu afectarea neuronului central. În același timp, pe lângă disfuncția mișcărilor, apar tulburări psihice. Deseori se manifestă în demență, pierdere de memorie etc. Această formă a bolii este cea mai periculoasă.

Diagnosticarea ALS

La nivel mondial, diagnosticul de ALS se bazează pe o combinație de semne și rezultate ale examinării unui pacient.

În cazul în care medicul suspectează scleroza laterală amiotrofică la un pacient, îl examinează în detaliu, ascultă toate plângerile, studiază istoria. După aceasta se efectuează un examen neurologic. În plus, diagnosticul poate fi utilizat:

• studiul electromiografic;
• RMN;
• analize pentru determinarea nivelului de enzime AlAT, AsAT;
• controlul creatininei sanguine;
• lichid lichid studiu;
• analize genetice.

tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Prin urmare, tratamentul sclerozei laterale amiotrofice este redus doar pentru ameliorarea pacientului.

Pana in prezent, farmacologii pot oferi doar un singur medicament care prelungeste in mod semnificativ viata persoanelor cu ALS. Acest medicament se numește Riluzole. Împiedică eliberarea glutamatului din organism, adică un medicament care conține acid glutamic. El este numit în cantitate de 100 mg pe zi. Cu toate acestea, acest medicament poate prelungi viata numai pentru mai multe luni (si poate ajuta doar in acest caz, atunci cand boala a fost diagnosticata la un pacient nu mai mult de cinci ani in urma). În plus, trebuie să vă amintiți că instrumentul are un efect secundar: provoacă tulburări hepatice. Prin urmare, pacienții trebuie testați pe ficat.

În instituțiile medicale din multe țări europene, pacienții cu un diagnostic de ALS încearcă să se vindece în ultimii ani cu propriile celule stem, ceea ce, potrivit cercetărilor, încetinește dezvoltarea patologiei. Cu ajutorul celulelor stem transplantate în zonele afectate ale creierului, neuronii motorici sunt restaurați, oferind creierului suficient oxigen. O astfel de procedură se efectuează pe bază de ambulatoriu și se numește puncție lombară. Celulele stem sunt injectate în lichidul lichid.

Toți pacienții trebuie să primească terapie simptomatică pentru a atenua starea lor, reducând astfel nevoia de îngrijire a acestora.

Pentru cei cu scleroză amiotrofică laterală, tratamentul este necesar în astfel de cazuri:

• în cazul în care pacientul are fasciculări și infirmități (numai medicul, de exemplu, Finlepsin, Liozeral, etc., ar trebui să facă o rețetă);
• este necesară îmbunătățirea metabolismului muscular și neuronal (este posibil să se utilizeze "Berlition", "Milgamma");
• dacă pacientul are depresie;
• cu salivare crescută;
• crampe dureroase și dureri în articulații sunt prescrise analgezice.

Dar nici o vindecare, nici o metodă de prevenire nu poate preveni, vindeca și încetini cursul acestui tip de scleroză.

Sindromul de scleroză amiotrofică laterală necesită utilizarea nu numai a terapiilor medicamentoase.

Dacă pacientul are probleme cu înghițirea, el este transferat la hrană cu alimente măcinate, folosirea de sufle, mâncăruri semi-lichide. La sfîrșitul mesei se are loc sanarea cavității bucale. În cazurile de probleme grave, se utilizează gastrotomia endoscopică percutană, adică o operație de alimentare a pacientului printr-un tub.

Pentru a preveni tromboza venoasă la nivelul picioarelor, pacientul este recomandat pentru bandaje elastice. Antibioticele sunt prescrise în timpul infecției. Este de asemenea util un masaj special pentru picioare și apoi pentru mâini.

Simptomele motorii de scleroză amiotrofică laterală pot fi ajustate ușor cu ajutorul dispozitivelor ortopedice: pantofi, bastoane, și apoi cărucioare, suporturi pentru cap și paturi funcționale. Toate acestea sunt necesare atunci când pacientul este diagnosticat cu ALS.

În ALS, boala în cele din urmă conduce la faptul că pacientul are nevoie de un aparat pentru ventilarea artificială a plămânilor. Aceasta indică moartea iminentă a pacientului. Ventilația mecanică prelungește durata de viață pentru un timp, deși în același timp există o întindere a suferinței. Nu mai este posibilă tratarea pacientului în această etapă.

Diagnosticul ALS este o boală neurologică severă. Pacienții cu ALS nu au nicio speranță de recuperare și de supraviețuire. Prin urmare, este important să înconjurați ruda bolnavă cu grijă și iubire și, de asemenea, să-i facilitați pe deplin existența.

Ce este un diagnostic al ALS?

Scleroza laterală amiotrofică (alte nume pentru ALS, boala lui Charcot, Lou Gehrig) este o patologie progresivă a sistemului nervos, care afectează aproximativ 350 de mii de oameni din întreaga lume, cu aproximativ 100 de mii de cazuri noi diagnosticate în fiecare an. Aceasta este una dintre tulburările motorii comune care duc la consecințe grave și la moarte. Ce factori influențează evoluția bolii și este posibil să se prevină dezvoltarea complicațiilor?

Cauzele dezvoltării ALS

De mult timp, patogenia bolii nu era cunoscută, dar, cu ajutorul numeroaselor studii, oamenii de știință au putut obține informațiile necesare. Mecanismul de dezvoltare a procesului patologic în ALS este o mutație a încălcării unui sistem complex de reciclare a compușilor proteici care se află în celulele nervoase ale creierului și măduvei spinării, ca urmare a pierderii la regenerare și funcționare normală.

Există două forme de ALS - ereditare și sporadice. În primul caz, patologia se dezvoltă la persoanele cu antecedente familiale împovărate, în prezența sclerozei amniotice laterale sau a demenței frontotemporale în rude apropiate. Marea majoritate a pacienților (în 90-95% din cazuri) sunt diagnosticați cu o formă sporadică de scleroză amiotrofică, care apare ca urmare a unor factori inexplicabili. A fost stabilită o legătură între rănile mecanice, serviciul militar, încărcăturile intense și efectele substanțelor nocive asupra corpului, dar nu putem vorbi despre cauzele exacte ale ALS.

Interesant: cel mai faimos pacient cu scleroză laterală amiotrofică astăzi este fizicianul Stephen Hawking - procesul patologic dezvoltat la vârsta de 21 de ani. În acest moment avea 76 de ani, iar singurul mușchi pe care îl poate controla este mușchiul obrazului.

Simptomele ALS

De regulă, boala este diagnosticată la vârsta adultă (după 40 de ani), iar riscul de îmbolnăvire nu depinde de sex, vârstă, grup etnic sau alți factori. Uneori există cazuri de patologie juvenilă, care se observă la tineri. În primele etape, ALS este asimptomatică, după care pacientul începe să aibă crampe ușoare, amorțeală, șchiopătări și slăbiciune musculară.

Patologia poate afecta orice parte a corpului, dar de obicei (în 75% din cazuri) pornește de la extremitățile inferioare - pacientul se simte slab în articulația gleznei, ceea ce îi face să se poticnească la mers. Dacă manifestarea semnelor începe cu membrele superioare, persoana pierde flexibilitate și forță în mâini și degete. Membrul devine mai subțire, mușchii încep să atrofie și brațul devine ca o laba de pasăre. Una dintre trăsăturile caracteristice ale ALS este asimetria manifestărilor, adică, mai întâi, simptomele se dezvoltă pe o parte a corpului și după un timp pe cealaltă.

În plus, boala poate apărea sub formă de bulbar - afectează aparatul de vorbire, după care există dificultăți cu funcția de înghițire, există o slăbire puternică. Mușchii responsabili de funcția de mestecat și de expresiile faciale sunt afectați mai târziu, ca urmare a faptului că pacientul își pierde expresiile faciale - incapabil să-și umfleze obrajii, să-și miște buzele, uneori încetează să mai țină capul în mod normal. Treptat, procesul patologic se răspândește în întregul corp, are loc o pareză completă a mușchilor și are loc imobilizarea. Nu există practic nici o durere la persoanele diagnosticate cu ALS - în unele cazuri se manifestă noaptea și sunt asociate cu mobilitate slabă și spasticitate ridicată a articulațiilor.

Tabel. Principalele forme de patologie.

Scleroza laterală amiotrofică: simptome, principii de diagnostic și tratament

Scleroza laterală amiotrofică (ALS, boala motor neuron motor, boala Charcot) este o patologie rară a sistemului nervos, în care o persoană dezvoltă slăbiciune musculară și atrofie, care progresează în mod inevitabil și duc la moarte. Ați învățat deja despre cauzele și mecanismul dezvoltării bolii din articolul precedent, acum să vorbim despre simptomele, metodele de diagnosticare și tratamentul ALS.

Simptomele ALS

Pentru a afla ce manifestări clinice poate avea boala lui Charcot, trebuie să înțelegeți ce este neuronii motori centrali și periferici.

Motoneuronul central se află în cortexul cerebral. Dacă este afectată, slăbiciunea musculară (pareza) se dezvoltă în asociere cu o creștere a tonusului muscular, creșterea reflexelor, care sunt verificate de un ciocan neurologic când sunt văzute, apar simptome patologice (o reacție specifică a membrelor la anumite iritații, de exemplu, marginea exterioară a piciorului etc.).

Neuronul motor periferic este localizat în tulpina creierului și la diferite niveluri ale măduvei spinării (cervicale, toracice, lombosacrale), adică sub centrala. Odată cu degenerarea acestui neuron motor, se dezvoltă și slăbiciunea musculară, dar este însoțită de o scădere a reflexelor, o scădere a tonusului muscular, absența simptomelor patologice și dezvoltarea atrofiei musculare inervate de acest neuron motor.

Motoneuronul central transmite impulsuri periferice, iar la mușchi, iar mușchiul ca răspuns la aceasta este redus. În cazul UAS, la unele etape, transmiterea impulsului este blocată.

În scleroza laterală amiotrofică, atât motoneuronul central cât și cel periferic pot fi afectate și în diferite combinații și la diferite niveluri (de exemplu, există o degenerare a motoneuronului central și periferic la nivelul cervical sau doar periferic la nivelul lombosacral la începutul bolii). Depinde de aceasta, ce simptome are pacientul.

Următoarele forme de ALS se disting:

• lumbosacral;
• cervico-toracice;
• bulbar: cu un neuron motor periferic în trunchiul cerebral;
• mare: cu înfrângerea neuronului motor central.

Această clasificare se bazează pe determinarea semnelor preferențiale ale leziunii oricărui neuron la debutul bolii. Pe măsură ce boala continuă să existe, ea își pierde semnificația, deoarece tot mai mulți neuroni motor noi la diferite niveluri sunt implicați în procesul patologic. Dar o astfel de diviziune joacă un rol în stabilirea diagnosticului (este deloc pentru ALS?) Și determinarea prognosticului pentru viață (cât de mult se presupune că este lăsat pentru pacient să trăiască).

Simptomele comune care caracterizează orice formă de scleroză laterală amiotrofică sunt:

• în special tulburările motorii;
• lipsa tulburărilor senzoriale;
• lipsa tulburărilor de urinare și defecare;
• progresia constantă a bolii prin captarea de noi matrice de mușchi până la imobilizarea completă;
• prezența crampelor periodice dureroase în părțile afectate ale corpului, ele sunt numite crampe.

Formă lombosacrală

Cu această formă a bolii, există două opțiuni:

• boala începe numai cu înfrângerea motoneuronului periferic, localizat în coarnele anterioare ale măduvei spinării lombosacrale. În acest caz, pacientul dezvoltă slăbiciune musculară într-un picior, apoi apare în celălalt, reflexele tendonului (genunchiul, achilele) scad, tonul muscular al picioarelor scade, atrofia se formează treptat (se pare că slăbirea piciorului, ca și cum ar fi "uscarea". În același timp, fasciculările sunt observate la nivelul picioarelor - spasmul muscular involuntar cu o mică amplitudine ("valuri" de mușchi, mușchii "mișcați"). Apoi, mușchii mâinilor sunt implicați în proces, reflexele sunt de asemenea reduse în ele, se formează atrofia. Procesul este mai mare - este implicat grupul bulbar de neuroni motori. Acest lucru conduce la apariția unor simptome cum ar fi înghițirea înghițită, încețoșarea și vorbirea neclară, o nuanță nazală a vocii și o subțiere a limbii. În timpul mâncării există gagging, maxilarul inferior începe să se săgească, apar probleme de mestecare. Limba are și fasciculări;
• la începutul bolii, sunt detectate semne de afectare simultană a motoneuronilor centrali și periferici, care asigură mișcarea picioarelor. În același timp, slăbiciunea picioarelor este combinată cu o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului muscular și a atrofiei musculare. Rezultatele simptomelor patologice ale lui Babinsky, Gordon, Scheffer, Zhukovsky și ale altora apar. Apoi, schimbări similare apar în mâini. Apoi, neuronii motori ai creierului sunt de asemenea implicați. Ascultați vorbire, înghițiți, mestecați, țâșniți în limba. Râsete forțată și plâns.

Gât și forma toracică

De asemenea, poate să debuteze în două moduri:

• afectarea numai a neuronului motor periferic - apar pareze, atrofii și fasciculări, iar tonul este redus într-o mână. După câteva luni, aceleași simptome apar în altă parte. Mâinile iau forma "labei de maimuță". În același timp, la nivelul extremităților inferioare, se detectează o creștere a reflexelor, semne de stopare patologică fără atrofie. Treptat, puterea musculară scade în picioare, secțiunea bulbară a creierului este implicată în proces. Și apoi vorbirea neclară, se alăture probleme de înghițire, pareză și fasciculări ale limbii. Slăbiciunea musculară a gâtului se manifestă prin agățarea capului;
• afectarea simultană a motoneuronilor centrali și periferici. În mâini, în același timp, există atrofii și reflexe crescute cu semne patologice de mână, în picioare - reflexe crescute, forță redusă, stoparea patologică a simptomelor în absența atrofiei. Ulterior, secțiunea bulbar este afectată.

Forma bulbar

În această formă a bolii, primele simptome ale leziunii periferice a neuronului motor în brainstem sunt tulburări de articulare, gagging în timpul mesei, voci nazale, atrofie și fasciculări ale limbii. Miscările lingvistice sunt dificile. Dacă este afectat și motoneuronul central, creșterea acestor reflexe faringiene și mandibulare, râsete violente și plâns se alătură acestor simptome. Reflexul gagic se ridică.

În mâini, pe măsură ce progresează boala, pareza se formează cu modificări atrofice, o creștere a reflexelor, o creștere a tonusului și a semnelor patologice patologice. Modificări similare apar în picioare, dar oarecum mai târziu.

Formă înaltă

Acesta este un tip de scleroză laterală amiotrofică, atunci când boala apare cu o leziune primară a neuronului motor central. În același timp, în toate mușchii trunchiului și extremităților se formează pareză cu tonus muscular crescut și simptome patologice.

Cu o formă înaltă, în afară de tulburările motorii, apar tulburări în sfera mentală: indicele de memorie, gândire și intelect sunt reduse. Uneori aceste tulburări ajung la nivelul demenței (demență), dar acest lucru se întâmplă în 5% din toate cazurile de scleroză amiotrofică laterală.

Formele bulbar și înalte de ALS sunt prognostic nefavorabile. Pacienții cu acest debut al bolii au o speranță de viață mai scurtă în comparație cu formele cervicotoracice și lombosacrale.

Oricare ar fi primele manifestări ale bolii, aceasta progresează în mod constant. Pareza în diferite membre duce la o încălcare a capacității de a se mișca independent, de a se menține. Implicarea mușchilor respiratori în proces duce mai întâi la apariția dispneei în timpul efortului fizic, apoi dispneea este perturbată deja în repaus și apar episoade de lipsă acută de aer. În stadiile terminale, respirația spontană este pur și simplu imposibilă; pacienții au nevoie de ventilație artificială constantă a plămânilor.

În cazuri rare, tulburările urinare pot fi adăugate la sfârșitul bolii sub formă de întârziere sau incontinență. Atunci când ALS dezvoltă impotență destul de devreme.

În legătură cu o încălcare a mestecării și înghițire, atrofie musculară, pacienții pierd multă greutate. Atrofia musculară este detectată prin măsurarea circumferinței membrelor în locuri simetrice. Dacă diferența dintre partea dreaptă și cea stângă este mai mare de 1,5 cm, atunci aceasta indică prezența atrofiei. Sindromul de durere la ALS este asociat cu rigiditatea articulațiilor datorate parezei, imobilității prelungite a părților afectate ale corpului, crampe.

Deoarece ALS afectează etanșeitatea cavității orale, maxilarul și capul inferior atârnă în jos, acest lucru este însoțit de slăbire constantă, ceea ce este foarte neplăcut pentru pacient (în special având în vedere că, în majoritatea cazurilor, bunul simț și percepția adecvată a stării lor persistă până la sfârșitul bolii ), creaza impresia unei persoane bolnave mintal. Acest fapt contribuie la formarea depresiei.

ALS este însoțită de tulburări vegetative: transpirația excesivă, grăsimea pielii feței, decolorarea pielii, membrele devin reci la atingere.

Speranța de viață a unui pacient cu SLA este, în funcție de diferite surse, de la 2 la 12 ani, dar mai mult de 90% dintre pacienți mor în 5 ani de la momentul diagnosticării. În stadiul final al bolii, pacienții sunt complet în pat, respirația este susținută de un aparat artificial de ventilare a plămânilor. Cauza decesului unor astfel de pacienți poate fi stoparea respiratorie, adăugarea de complicații cum ar fi pneumonia, tromboembolismul, infectarea deșeurilor cu generalizarea infecției.

Principiile diagnosticului

În întreaga lume, pentru diagnosticarea UAS este necesar un set de caracteristici:

• simptome clinice de afectare a motoneuronului central (simptome patologice ale mâinilor și picioarelor, creșterea reflexelor contractile, creșterea tonusului muscular);
• semne clinice ale leziunilor neuronale periferice, confirmate prin metode electrofiziologice de investigare (electromiografie),
  date patologice (biopsie);
• progresia constantă a bolii cu implicarea unor noi rețele de mușchi.

Un rol special este dat excluderii altor boli care pot manifesta simptome similare cu ALS.

Dacă suspectați scleroza laterală amiotrofică după colectarea atentă a plângerilor, se arată anamneza și examinarea neurologică a pacientului:

• electromiografie (EMG);
• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN);
• teste de laborator (determinarea concentrației conținutului de CPK, AlAT, AsAT, conținut de creatinină);
• cercetarea fluidului cefalorahidian (lichidul cefalorahidian);
• analiza moleculară genetică.

Pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice, este utilizată EMG în formă de ac. În cazul ALS, sunt detectate semne de denervare musculară, adică mușchiul afectat nu are o legătură funcțională cu neuronii și procesele lor. Aceasta devine o confirmare a înfrângerii neuronului motor central. O altă caracteristică este potențialul de fasciculare înregistrat de EMG. Trebuie remarcat faptul că potențialul fasciculărilor se poate găsi și la persoanele sănătoase, însă acestea diferă în funcție de numărul de semne din cele patologice (care pot fi determinate de EMG).

RMN-ul creierului și măduvei spinării este utilizat în diagnostic pentru a identifica bolile care pot "simula" simptomele ALS, dar sunt curabile, spre deosebire de ALS. Semnele care confirmă prezența ALS în timpul RMN sunt atrofia cortexului motor al creierului, degenerarea tracturilor piramidale (căi care leagă motoneuronul central cu neuronul motor periferic).

Cu ALS în sânge, există o creștere a conținutului de CPK (creatină fosfokinază) de 2-9 ori comparativ cu norma. Aceasta este o enzimă care este eliberată în timpul defalcării fibrelor musculare. Din același motiv, indicatorii ALT, AsAt și creatinină cresc ușor.

În lichidul cu ALS se măsoară ușor conținutul de proteine ​​(până la 1 g / l).

Analiza moleculară genetică poate prezenta o mutație genetică în cromozomul 21, responsabil pentru superoxid dismutaza-1. Aceasta este metoda cea mai informativă pentru toate testele de laborator.

tratament

Din păcate, scleroza laterală amiotrofică este o boală incurabilă. Asta este, astăzi nu există nici o modalitate de a încetini (sau opri) progresia bolii pentru o lungă perioadă de timp.

Până în prezent, singurul medicament care prelungește viața în mod fiabil pentru pacienții cu ALS a fost sintetizat. Această substanță care împiedică eliberarea glutamatului este Riluzol. Este necesar să luați în mod constant 100 mg pe zi. Cu toate acestea, Riluzole crește, în medie, speranța de viață cu numai 3 luni. Este indicat în principal pentru pacienții la care boala există mai puțin de 5 ani, cu respirație independentă (volumul capacității vitale forțate a plămânilor este de cel puțin 60%). Atunci când se prescrie aceasta, trebuie luate în considerare efectele secundare sub formă de hepatită medicamentoasă. Prin urmare, pacienții care primesc Riluzole trebuie să aibă o funcție hepatică verificată o dată la 3 luni.

Tratamentul simptomatic este demonstrat tuturor pacienților care suferă de ALS. Scopul său este de a atenua suferința, de a îmbunătăți calitatea vieții, de a minimiza nevoia de îngrijire.

Tratamentul simptomatic este necesar pentru următoarele afecțiuni:

• în timpul fasciculărilor, krumpi - carbamazepina (finlepsina), baclofenul (Lyoresal), Sirdalud (tizanidina);
• pentru a îmbunătăți metabolismul muscular - Berlition (Espa-Lipon, acid lipoic), Carnitină (Elkar), Levocarnitină;
• depresii - fluoxetină (Prozac), sertralină (Zoloft), amitriptilină;
• pentru imbunatatirea metabolismului in neuroni - complexe complexe de vitamina B (Milgamma, Kombilipen, etc.);
• cu salivare - Atropina este introdusă în gură, tabletele de amitriptilină sunt înghițite, curățarea mecanică a gurii, utilizarea aspirației portabile, injectarea toxinei botulinice în glandele salivare, iradierea glandelor salivare.

Multe simptome ale sclerozei laterale amiotrofice necesită metode de acțiune non-medicamentoase.

În cazul în care un pacient are dificultăți în înghițirea alimentelor, este necesar să treceți la mese cu feluri de mâncare și pământ, utilizați sufle, cartofi piure, cereale semi-lichide. După fiecare masă trebuie efectuată reabilitarea cavității bucale. Dacă mâncarea este atât de dificilă încât pacientul este obligat să ia o cantitate de hrană mai mult de 20 de minute, dacă nu poate bea mai mult de 1 litru de lichid pe zi, precum și cu pierderea progresivă în greutate de peste 2% pe lună, atunci ar trebui să vă gândiți efectuarea gastrostomiei endoscopice percutanate. Aceasta este o operație după care alimentele intră în corp printr-un tub care este crescut în zona abdominală. Dacă pacientul nu este de acord să efectueze o astfel de operație și alimentarea cu alimente devine imposibilă, atunci este necesar să treceți la alimentarea probelor (o sondă este introdusă prin gura în care alimentele sunt turnate în stomac). Puteți utiliza puterea parenterală (intravenoasă) sau rectală (prin rect). Aceste metode permit pacienților să nu moară de foame.

Perturbarea discursului complică în mod semnificativ adaptarea socială a pacientului. În timp, vorbirea poate deveni atât de neinteligibilă încât contactul verbal este pur și simplu imposibil. În acest caz, ajutați mașinile de scris electronice. În străinătate, ei folosesc sisteme informatice de setare de către senzorii de atingere localizați pe globul ocular.

Pentru a preveni tromboza venei profunde ale membrelor inferioare, pacientul trebuie să utilizeze bandaje elastice. Când apar complicații infecțioase, sunt indicate antibioticele.

Simptomele motorii pot fi parțial corectate folosind dispozitive ortopedice speciale. Pentru a menține mersul pe jos, se folosesc pantofi ortopedici, bastoane, pietoni și cărucioare mai târziu. Când agățați capul, utilizați suportul semi-rigid sau rigid. În stadiile tardive ale bolii, pacientul are nevoie de un pat funcțional.

Unul dintre cele mai grave simptome din ALS este insuficiența respiratorie. Atunci când conținutul de oxigen din sânge scade până la insuficiența respiratorie critică și severă, este indicată utilizarea dispozitivelor periodice de ventilare neinvazive. Acestea pot fi utilizate de către pacienți la domiciliu, totuși, datorită costului lor ridicat, acestea sunt inaccesibile. Dacă necesitatea intervenției în procesul respirator depășește 20 de ore pe zi, pacientului i se prezintă o traheostomie și ventilație artificială pulmonară (ALV). Momentul în care pacientul începe să aibă nevoie de un ventilator este critic, deoarece indică moartea care se apropie. Problema transferării pacientului la ventilația mecanică este foarte dificilă din punctul de vedere al eticii medicale. Această manipulare salvează o viață de ceva timp, dar în același timp prelungește suferința, deoarece pacienții cu ALS rămân raționali de foarte mult timp.

Scleroza laterală amiotrofică este o boală neurologică gravă care astăzi lasă practic nici o șansă pentru pacient. Este foarte important să nu fiți confundați cu diagnosticul. Tratamentul eficient al acestei boli încă nu există. Întreaga gamă de măsuri, atât medicale, cât și sociale, implementate în cazul ALS, ar trebui să vizeze asigurarea celei mai complete vieți a pacientului.

Primul canal medical, prelegere privind scleroza laterală amiotrofică. Citește Levitsky Gleb Nikolaevich

Tratamentul simptomatic al sindromului ALS

Sindromul ALS (scleroza laterală amiotrofică) este o boală neurologică rară. Potrivit datelor statistice, frecvența patologiei este de 3 persoane la 100 mii. Formarea de anomalii degenerative-distrofice este cauzată de moartea axonilor nervului de-a lungul cărora impulsurile sunt transmise celulelor musculare. Procesul anormal de distrugere a neuronilor are loc în cortexul cerebral, coarnele măduvei spinării (anterioare). Datorită lipsei de inervație, se oprește contracția musculară, atrofia, pareza se dezvoltă.

Prima descrisă a bolii Jean-Martin Charcot, a dat denumirea de "scleroză amiotrofică laterală (ALS)". Studiul a concluzionat că, în cele mai multe cazuri, etiologia este sporadică. La 10% dintre pacienți, predispoziția ereditară a fost cauza. Se dezvoltă în principal după 45 de ani, la femei este mai puțin frecventă decât la bărbați. Al doilea nume - sindromul lui Lou Gehrig - este obișnuit în statele vorbite în limba engleză, atribuit anomaliilor în onoarea faimosului jucător de baseball care, din cauza bolii în 35 de ani, și-a încheiat cariera într-un scaun cu rotile.

Clasificare și caracteristici

Clasificarea patologiei depinde de localizarea leziunii. Două tipuri de neuroni sunt implicați în deprinderile motorii: cel principal, situat în emisferele mari, și cel periferic, situat la niveluri diferite ale coloanei vertebrale. Centrul trimite un impuls secundar și, la rândul său, la celulele mușchilor scheletici. Tipul ALS va varia în funcție de centrul în care este blocată transmisia de la neuronii motori.

În stadiul incipient al cursului clinic, simptomele apar în mod egal, indiferent de tipul acestora: spasme, amorțeală, hipotonie musculară, slăbiciune a brațelor și picioarelor. Simptomele frecvente includ:

1. Apariția episodică a crampei (tăieturi dureroase) în partea afectată.
2. Răspândirea treptată a atrofiei în toate părțile corpului.
3. Tulburarea funcției motorului.

Tipurile de boală continuă fără pierderea reflexelor sensibile.

Formă lombosacrală

Este o manifestare a mielopatiei (distrugerea măduvei spinării), datorată morții neuronilor periferici localizați în coloana sacrală (coarne anterioare). Sindromul ALS este însoțit de simptome:

1. Slăbiciunea unuia, apoi ambele membre inferioare.
2. Lipsa reflexelor tendonului.
3. Formarea atrofiei musculare inițiale, determinată vizual prin scăderea maselor ("uscarea").
4. Dispoziții fasciculabile.

Procesul implică membrele superioare cu aceleași manifestări.

Gât și forma toracică

Sindromul se caracterizează prin moartea axonilor de neuroni minori localizați în partea superioară a coloanei vertebrale, ceea ce duce la manifestarea semnelor:

• scăderea tonului într-o singură mână, după o perioadă de timp procesul patologic se extinde la cel de-al doilea;
• există atrofie musculară, însoțită de pareză, fasciculare;
• falangele sunt deformate, dobândind forma unei "perii de maimuță";
• există semne de picioare, caracterizate prin modificări ale funcției motorii, absența atrofiei musculare.

Un simptom al unei leziuni cervicale este un cap constant înclinat.

Forma bulbar

Acest tip de sindrom este caracterizat printr-un curs clinic sever, neuronii motorii mor în cortexul cerebral. Speranța de viață a pacienților cu această formă nu depășește cinci ani. Debutul este însoțit de:

• încălcarea funcției de articulare, aparatul de vorbire;
• fixarea limbii într-o anumită poziție, este dificil pentru ei să se miște, se observă șchiopătări ritmice;
• convulsii involuntare ale mușchilor faciali;
• înghițirea disfuncției datorată cramelor din esofag.

Progresia sclerozei amyotrofice laterale a speciei bulbare formează o atrofie completă a mușchilor faciali și cervicali. Pacientul nu își poate deschide gura în mod independent pentru a mânca, pierde abilități de comunicare, abilitatea de a pronunța în mod clar cuvintele. Vărsăturile și reflexul maxilar cresc. Adesea, boala se desfășoară pe fondul unui râs involuntar sau al rupturilor.

Formă înaltă

Acest tip de ALS începe cu înfrângerea neuronilor centrali, cuprinde și cele periferice în procesul de dezvoltare. Pacienții cu o formă ridicată a sindromului nu trăiesc în stadiul de paralizie, deoarece mușchii inimii și organele respiratorii mor rapid și se formează abcese în locurile afectate. O persoană nu se poate mișca independent, atrofia acoperă toți mușchii scheletici. Parezia duce la mișcări necontrolate ale intestinului și urinare.

Starea este agravată de progresia constantă a sindromului, în faza terminală actul respirației este imposibil, ventilarea plămânilor este necesară folosind un aparat special.

cauzele

Sindromul de scleroză laterală amiotrofică apare în majoritatea cazurilor cu o geneză nedeterminată. La 10% dintre pacienții cu acest diagnostic, cauza dezvoltării a fost transferul dominant autozomal al genei mutante din generația anterioară. Etiologia formării bolii poate fi o serie de factori:

1. Leziunea infecțioasă a creierului, virusul neurotropic rezistent la maduva spinării.
2. Absorbție insuficientă de vitamine (hipovitaminoză).
3. Sarcina este capabilă să provoace sindromul ALS la femei.
4. Creșterea celulelor canceroase în plămâni.
5. Măsurarea stomacului.
6. Osteochondroza cronică a coloanei vertebrale cervicale.

La risc sunt persoane care sunt în permanență în contact cu substanțe chimice concentrate, metale grele (plumb, mercur).

Teste de diagnosticare

Examenul prevede diferențierea sindromului ALS de boala ALS. Patologia independentă are loc fără a perturba organele interne, abilitățile mentale sau reflexele sensibile. Pentru tratamentul adecvat, este necesar să se excludă bolile cu simptome similare prin diagnosticarea:

• amyotrofie craniovertebrală spinală;
• efectele reziduale ale poliomielitei;
• malign;
• paraproteinemia;
• endocrinopatii;
• cervical mielopatie cervicală cu sindrom ALS.

Măsurile de diagnosticare pentru a determina boala includ:

• radiografia pieptului;
• imagistica prin rezonanță magnetică a măduvei spinării;
• electrocardiogramă;
• electroneurogram;
• studiile privind nivelul de funcționare al glandei tiroide;
• perforarea lombară;
• Analiza genetică pentru identificarea mutațiilor;
• Spirogramă;
• test de laborator în indicatorul de sânge al proteinelor, ESR, creatin fosfokinază, uree.

Tratamente eficiente

Este imposibil să scapi complet de boală, nu există nici un medicament brevetat în Rusia care să permită oprirea dezvoltării clinice. În țările europene, Riluzole este folosit pentru a încetini răspândirea atrofiei musculare. Sarcina instrumentului este de a suprima producerea de glutamat, o concentrație ridicată a căreia provoacă neuroni cerebrale. Testele au arătat că pacienții care iau medicamentul trăiesc puțin mai mult, dar încă mor din cauza insuficienței respiratorii.

Tratamentul este simptomatic, sarcina principală a terapiei este menținerea calității vieții, prelungind capacitatea de auto-servicii. În procesul de dezvoltare a sindromului, musculatura organelor responsabile pentru acțiunea respiratorie este afectată treptat. Deficitul de oxigen este compensat de aparatul BIPAP, IPPV, utilizat noaptea. Echipamentul facilitează starea pacientului, este ușor de utilizat și este folosit acasă. După ce atrofia completă a sistemului respirator al pacientului este transferată la o unitate de ventilație staționară (NIVL).

Tratamentul conservator al simptomelor contribuie la:

1. Cuppingul crizelor cu carbamazepină, tizanil, fenitoină, izoptin, baclofen, injectarea de sulfat de chinină.
2. Normalizarea proceselor metabolice în masa musculară de către agenții anticholinesterazici ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", Acid lipoic, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin" Milgamma "," Thiogamma ", Vitamine din grupa B A, E, C).
3. Eliminarea rapidsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Îmbunătățirea funcției de înghițire (Prozerin, Galantamină).
5. Eliminarea durerii de către fluoxetina analgezică urmată de transferul pacientului la morfină.
6. Normalizarea cantității de saliva eliberată de Buscopan.
7. Creșterea masei musculare "retabolilom".
8. Îmbunătățirea anomaliilor mentale cu antidepresive (Paxil, Sertralină, Amitriptilină, Fluoxetină).

Dacă este necesar, tratamentul cu antibiotice este prescris cu antibiotice Fluorochinol, Cefalosporin, Carbapenem. De asemenea, medicamentele nootropice sunt incluse în cursul tratamentului: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienții cu sindrom ALS au nevoie de adaptări speciale pentru a ușura viața, inclusiv:

• cărucior automat pentru mișcare;
• scaunul echipat cu un dulap uscat;
• program de calculator pentru sinteza vorbirii;
• pat cu un mecanism de ridicare;
• un dispozitiv pentru preluarea elementului dorit;
• set ortopedic (guler cervical, anvelope).

Când se îngrijește de bolnavi, se acordă atenție dietei, trebuie să existe suficiente minerale și vitamine în alimente. Vasele de consistență lichidă, legumele sunt șterse. Hrănirea este efectuată printr-o probă, în cazuri dificile, este prezentată instalarea unei gastrostomii.

perspectivă

Sindromul de scleroză amiotrofică laterală este o boală gravă. Prognosticul este complicat de absența unor medicamente specifice și progresia rapidă a anomaliei. Starea pacientului depinde de forma și posibilitatea opririi simptomelor. Rezultatul fatal apare în orice caz, dar dacă sindromul lombosacral atinge forma bulbară, speranța de viață nu depășește doi ani. În cazul unei mutații genetice, dezvoltarea anomaliei nu este atât de rapidă, cu o grijă corespunzătoare, o persoană va putea să trăiască până la 12 ani de la debutul UAS.

Ce este scleroza laterală amiotrofică (ALS)?

Boala de bas, scleroza laterală amiotrofică este o boală neuro-musculară care provoacă degenerarea mușchilor și a nervilor.

Alte nume sunt sindromul Lou Gehrig, boala neuronului motor (MND) - o boală progresivă și fatală rapidă provocată de degenerarea neuronilor motori care controlează mișcările musculare ale corpului.
Se numește boala lui Lou Gehrig după un faimos jucator american de baseball cu același nume care a murit de la ALS în 1941, la vârsta de 37 de ani. Stephen Hawking, un fizician faimos, este printre cei care au suferit de această tulburare.

Boala ALS este clasificată ca "tulburare a neuronului motor" și se caracterizează prin degenerarea treptată a neuronilor motori, a celulelor nervoase localizate în creier și a măduvei spinării, care controlează legătura dintre sistemul nervos și mușchii arbitrari în organism.

Neuronii motori superioară și inferioară (creier)
↓
Neuroni motori inferiori (măduva spinării)
↓
Muschii arbitrari

Sindromul ALS incepe atunci cand neuronii motorii superioara si inferioara degenera si inceteaza sa trimita semnale muschilor, ceea ce duce la slăbirea, spasmul (fascicularea) și atrofia lor. Inițial, boala se manifestă prin dificultăți de mers pe jos sau alergare, scriere, vorbire.

În final, pacientul își pierde controlul asupra tuturor mișcărilor voluntare. Apare o scenă în care creierul nu mai controlează mișcările voluntare ale corpului, o persoană devine slabă, nu poate să meargă, să-și miște brațele, picioarele.

Respirația devine dificilă deoarece mușchii pieptului și diafragmei sunt deteriorați. Desi ventilatia artificiala a plamanilor ajuta de ceva timp, persoanele afectate de multe ori mor de insuficienta respiratorie in 3-5 ani de la debutul bolii.

De regulă, intelectul nu este deranjat. Cu toate acestea, există modificări ale funcției cognitive, cum ar fi pierderea memoriei, problemele de luare a deciziilor și depresia. Cu toate acestea, capacitatea unei persoane de a vedea, de a mirosi, de a gusta, de a atinge, de a auzi, rămâne intactă.

răspândire

Scleroza laterală amiotrofică este una dintre bolile neuromusculare comune care afectează în principal bărbații din toate rasele și etnologiile. Majoritatea bolilor (aproape 90%) sunt sporadice, 10% dintre cazuri sunt familiale (moștenite). Se observă de obicei la persoanele de peste 50 de ani.

Cauzele reale ale bolii ALS nu sunt foarte clare. Predispoziția familială este implicată, dar în majoritatea covârșitoare a persoanelor afectate se întâmplă spontan. 90-95% din cazurile de scleroză laterală amiotrofică nu sunt moștenite, apar sporadic.

5-10% din toate cazurile sunt determinate genetic. O cincime din acestea se datorează unei mutații în gena SOD1, care codifică o enzimă superoxid de diismutază. Evident, alte gene sunt implicate și așteaptă să fie descoperite.

Sindromul de bas nu poate fi complet vindecat, dar medicamentele sunt disponibile pentru ameliorarea simptomelor și prelungirea vieții. Unii oameni pot trăi timp de zece ani cu un tratament adecvat.

Ce este nou

Relația dintre sport și scleroza laterală amiotrofică

Riscul bolii ALS poate fi crescut prin activitate fizică intensă, constată un nou studiu. Activitatea fizică a fost asociată cu un risc crescut de apariție a sindromului după luarea în considerare a unor factori potențial care influențează vârsta, sexul, fumatul, consumul de alcool și efectele adverse la locul de muncă.

simptome

Trei din patru persoane cu ALS au mai întâi afectat un membru. În unele cazuri, mâna este atinsă mai întâi. Acțiunile simple, cum ar fi mersul pe jos, scări de alpinism sau înfășurarea unei cămăși, sunt laborioase.

Uneori, atunci când este afectat doar un singur membru, această condiție este cunoscută sub numele de amyotropie mono-topită. Debutul bolii este atât de subtil, încât pacientul nu știe despre aceasta. Numai după apariția atrofiei este sindromul suspectat.

Simptomele de bază includ:

• Slăbiciune, în special în picioare;
• Slăbiciune, stomacitate a mâinilor;
• Crampe musculare, spasme, tremurături ale umerilor, brațelor, limbii;
• Rigiditatea mușchilor afectați (spasticitate);
• Dificultate ridicarea picioarelor, picioarelor;
• Discurs dur, nazal;
• Atrofia musculară (semn tipic ALS);
• Reflexe exagerate.

La 25% dintre pacienții cu boală ALS, vorbirea (disartrie) este mai întâi afectată. Ea devine tulbure, nasală, distorsionată, poate fi însoțită de pierderea volumului. Foarte des, mobilitatea limbii este perturbată, există probleme de înghițire (disfagie). Unii experimentează râsete incontrolabile sau plâns (emoții) datorită degenerării neuronilor motori superioare bulbari.

complicații

Orice parte a corpului este afectată, slăbiciunea și atrofia se răspândesc treptat de la locul de origine la celelalte părți. O persoană pierde treptat capacitatea de a sta, de a merge, de a se mișca și de a deveni din ce în ce mai paralizată asociată cu patul.

dietă

Chetarea și înghițirea devin dificile. Acestea tind să aspire particulele de hrană în plămâni, ceea ce poate duce la pneumonie. Acest lucru poate fi evitat prin utilizarea unui tub de alimentare. Datorită nutriției necorespunzătoare, este extrem de dificil pentru pacienți să mențină standardele normale ale greutății.

respirator

Oamenii devin din ce în ce mai dependenți de un aparat respirator. Unii dintre ei mor din cauza unor complicații respiratorii sau pneumonii. În etapele ulterioare, pacientul poate alege o traheostomie pentru a ajuta respirația.

neurologica

Pacienții cu scleroză laterală amiotrofică au mai multe șanse de a dezvolta demență frontotemporală și boala Alzheimer.

Majoritatea pacienților rămân în siguranță din punct de vedere intelectual, fiind, prin urmare, conștienți de tulburări fizice. Pentru unii, boala devine o tragedie, adesea suferă de depresie clinică.

motive

Cercetatorii investigheaza cauza exacta a tulburarii, cu toate ca multi factori, cum ar fi cei enumerati mai jos, au fost asociate cu boala:

• Familie ALS (sau FALS). O mutație dominantă autosomală ereditară asupra cromozomului 21 este implicată în 20% din cazuri. Copiii acestor pacienți prezintă un risc mai mare de a dezvolta boala. Trebuie remarcat faptul că rudele apropiate prezintă riscuri similare riscurilor pentru întreaga populație.

Factorii dietetici, cum ar fi neurotoxina prezentă în semințele unei plante tropicale cicada, cycus circinalis, se crede că au cauzat o creștere a incidenței ALS în Guamul de Vest Pacific.

• Mutația în gena SOD1 (dismutaza superoxidază 1) este un alt motiv care este adesea citat. Gena SOD1 produce enzima superoxid dismutază, care acționează ca un antioxidant și protejează organismul împotriva oxidului radicalilor liberi.

Acumularea de radicali liberi este una dintre principalele cauze ale bolilor neurologice, inclusiv ALS. Se crede că funcția crescută (datorată mutației SOD1), și nu pierderea, este cauza sclerozei laterale amiotrofice.

• Glutamatul, un neurotransmițător, este prezent în cantități mari în lichidul cefalorahidian și serul pacienților cu ALS. Glutamatul în cantități mari este considerat neurotoxic.
• Tulburările autoimune sunt un alt motiv care apare atunci când sistemul imunitar al organismului este perturbat și începe să atace celulele normale, provocând degenerarea motoneuronilor.

Studiile recente arată că microglia (celulele imune ale sistemului nervos) este implicată intens în stadiile tardive ale bolii.

Factori de risc

• Se crede că efectele neurotoxinelor, metale grele, viruși sunt factori de declanșare.
• Chirurgia măduvei spinării joacă un rol în afectarea fibrelor nervoase și cauzează ALS.
• Serviciul militar. Este raportat că armata are o probabilitate de 60% mai mare de a face boala în comparație cu oamenii obișnuiți.
• Există o posibilă legătură între boală și expunerea la pesticide, după cum reiese din creșterea incidenței în rândul jucătorilor de fotbal.
• Vârsta. Persoanele cu vârste cuprinse între 40 și 60 de ani prezintă un risc mai mare.
• Barbatii sufera mai mult decat femeile.
• Factori geografici: Japonia, Guineea de Vest, Guam au raportat o incidență mai mare a acestei boli.

diagnosticare

Diagnosticarea ALS este destul de complexă, deoarece simptomele seamănă cu alte afecțiuni neurologice.

Simptomele leziunilor superioare și inferioare ale neuronului motor într-un membru, care nu pot fi explicate de o altă tulburare, sunt un indicator al sindromului. Diagnosticul principal se bazează pe istoricul medical al simptomelor observate de un medic la un pacient.

Apoi se efectuează o serie de teste pentru confirmarea diagnosticului și excluderea altor boli. Testele de diagnosticare trebuie efectuate pentru a exclude alte tulburări nervoase care seamănă cu scleroza laterală amiotrofică.

Unele dintre cele mai importante sunt:

• Electromiografia (EMG) detectează activitatea electrică a mușchilor.
• Măsurarea vitezei de conducere a nervului (NCV). Indică neuropatia periferică, fiind necesare teste suplimentare.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) este o procedură non-invazivă. Folosit pentru a obține imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. RMN poate exclude hernia discului intervertebral la nivelul gâtului, tumorile maduvei spinării, spondiloza cervicală și alte tulburări.
• Puncție lombară spinală. Conduită pentru a studia fluidul din jurul măduvei spinării.
• Se efectuează o biopsie musculară pentru a exclude orice miopatie.
• Testele de sânge și urină sunt utile pentru a exclude alte boli suspecte.

Pacientul trebuie să afle întotdeauna opinia celui de-al doilea specialist, deoarece există o mare ambiguitate legată de diagnosticul ALS.

Există multe simptome care coincid cu alte boli, cum ar fi SIDA, leucemia celulelor T, boala Lyme, scleroza multiplă, sindromul post-poliomielit, atrofia măduvei spinării, neuropatia motorie multifocală.

tratament

Nu există un tratament special. Ajutorul se concentrează pe încetinirea progresiei bolii și asigurarea gestionabilității acesteia.

medicamente

• Riluzole (Rilutek), primul medicament care poate fi utilizat în tratament. Riluzole minimizează deteriorarea neuronilor motori prin controlul eliberării glutamatului.

Studiile clinice efectuate la pacienții cu SLA au arătat că Riluzole nu anulează leziunile deja efectuate, dar îi ajută pe cei care înghiți cu dificultate. De asemenea, prelungește supraviețuirea cu câteva luni, întârziind necesitatea ventilației. Cu toate acestea, există posibilitatea apariției unor reacții adverse (cum ar fi afectarea ficatului).

• Medicamentele sunt adesea prescrise pentru pacienți pentru a controla oboseala, spasme musculare, durere, constipație, salivare excesivă, spută, spasticitate, depresie și tulburări de somn.
• Terapia fizică încurajează o persoană să efectueze exerciții simple, cum ar fi mersul pe jos, înotul sau o bicicletă staționară. Aceasta mărește puterea musculară, îmbunătățește sănătatea cardiovasculară, ajută să reziste oboselii și depresiei.
• Terapeuții profesioniști cunosc oamenii cu dispozitive care ajută la viața de zi cu zi. De exemplu, scaune cu rotile, rampe.
• Terapia cu vorbire este recomandată deoarece vorbirea devine din ce în ce mai dificilă cu progresia bolii. Terapii de vorbire vor învăța să vorbească mai tare și mai clar, precum și utilizarea mijloacelor non-verbale de comunicare. Ele ajută la utilizarea unor dispozitive precum sintetizatoarele de vorbire și computerele care oferă o mai bună comunicare.
• Pacienții care se ocupă de pacienții cu ALS ar trebui să învețe de la nutriționiști cum să pregătească mesele nutritive. Dacă pacientul nu mai poate mânca, un tub de alimentare este introdus în stomac. Ajută la evitarea sufocării sau dezvoltării pneumoniei.
• Dispozitivele de aspirație sunt adesea folosite pentru a elimina excesul de lichid sau saliva.
• În timpul nopții, un aparat este utilizat pentru umflarea artificială a plămânilor și pentru a ajuta la respirație în timpul somnului. Pe măsură ce boala progresează, dispozitivul va fi folosit cu normă întreagă.

În stadiul inițial al bolii

Medicii ar trebui să explice boala pacientului, cursul care va fi necesar și să ajute la înțelegerea diferitelor opțiuni de tratament disponibile pentru a putea lua decizii în cunoștință de cauză.

Cum ar trebui un pacient să se ocupe de ALS?

ALS poate fi devastatoare pentru pacient și membrii familiei. Evident, va exista o perioadă tristă în care toate părțile interesate vor încerca să se conformeze situației. Este întotdeauna important să mențină o atitudine pozitivă, deoarece aceasta va prelungi supraviețuirea, va îmbunătăți calitatea vieții.

Mulți rămân activi din punct de vedere intelectual, iar aceasta este o altă fațetă utilă. Deciziile medicale, financiare sau personale timpurii vor ușura tensiunile într-o mare măsură.

Cu abordarea corectă a bolii, un tratament bun și un sprijin bun, persoanele cu ALS pot trăi o viață mai bună.